PGD(Preimplantasyon Genetik Tanı)

 Doğal yollarla veya tüp bebek tedavisinde oluşan embriolar,  genetik olarak problemli olabilirler ve bu durum  gebelik oluşmaması veya gebeliğin erken kaybı ile sonuçlanabilir. Preimplantasyon  Genetik Tanı tüp bebek tedavisi ile oluşan embrioların, ana rahmine transfer edilmeden önce genetik yapılarının incelenmesi  işlemidir. Yapılan kromozom veya gen seviyesindeki inceleme sonucu normal olarak belirlenen embrionun  transferi  ile hem  embrionun tutunma şansı artmakta,  erken kayıp riski azalmakta  hemde  sağlıksız gebelik riski düşmektedir.

PGD Kimlere Yapılır?

·         İyi kalitede embrio transferine rağmen tekrarlayan başarısızlık (2 veya daha fazla)

·         2’den fazla gebelik kaybı (Habituel Abortus)

·         Eşlerden birinin veya her ikisinin genetiğinde translokasyon, inversiyon vs. bulunması

·         İleri kadın yaşı (37 yaş üzeri)

·         Daha önce anomalili gebelik öyküsü

3. günde (8 hücre aşaması) hücreler birbirinden farklı kromozomal yapılarda (mozaisizm) olabilir. Bu durumda yapılan biopsi ile embrionun problemi atlanabilir. Fakat 8 hücre aşamasında  birden fazla hücre alınamayacağı için 5. Gün (Blastosist aşaması) biopsi alınması seçeneği doğmuştur. Blastosist aşamasındaki embriodan birden fazla hücre alınabilir (Trofektoderm biopsisi). Böylece mozaisizmin getireceği risk azalır. Embriodan daha güvenli hücre alınmasıda bir başka avantajıdır. Biopsi sonrası  embriolar dondurulur ve daha sonra çözülerek sağlıklı bulunan embriolar transfer edilir.

 

Bazı hastalarda da talasemi, hemofili, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları mevcuttur ve bu nedenle PGD yapılarak bu genleri taşımayan  embrioların belirlenip  transferi ile mevcut hastalık çocuğa aktarılmamış olur.

PGD embrionun 3. Ve 5. Gününde yapılabilir.

Klasik PGD yönteminde 3. Günde embrio 6-8 hücreli iken, bir hücre alınarak analiz edilir. En sık problem saptanan  9 kromozomun analizi yapılır. Her hastaya gerekmese de diğer kromozomal problemlerin tespit edilememesi bir dezavantajdır.

“Kapsamlı Kromozom Taraması – (CGH) ise 23 çift kromozomun tamamının incelenmesidir. Embrionun tüm kromozomal durumu %98 doğrulukla tespit edilir.

PGD embrionun daha sonra gelişecek kromozomal problemlerini ekarte etmez. PGD işlemi %2-10 yanlış teşhis olasılığı vardır.